Síndrome de Brown-Séquard como forma de presentación de mielitis transversa idiopática / Brown-Séquard syndrome as a presentation of idiopathic transverse myelitis

El síndrome de Brown-Séquard es el conjunto de signos y síntomas causado por hemisección medular de diversos orígenes. Puede generarse por múltiples causas; las traumáticas son las más frecuentes. Las causas menos frecuentes son patología inflamatoria, isquémica, tumoral o infecciosa. Se presenta un niño de 12 años, con instauración aguda y progresiva de un síndrome de hemisección medular derecho, con parálisis hipo/arrefléctica homolateral y afectación de sensibilidad termoalgésica contralateral. En la resonancia magnética de médula espinal, se observó compromiso inflamatorio en hemimédula derecha a nivel de segunda y tercera vértebras torácicas. Con diagnóstico de mielitis transversa idiopática, inició tratamiento con corticoide intravenoso a altas dosis con evolución clínica favorable y restitución de las funciones neurológicas.

Brown-Séquard syndrome refers to a set of signs and symptoms caused by hemisection of the spinal cord from various sources. It may have multiple causes; traumatic injuries are the most frequent ones. The less common causes include inflammation, ischemia, tumors, or infections. This report is about a 12-year-old boy with an acute and progressive course of right hemisection of the spinal cord, with ipsilateral hypo/areflexic paralysis and contralateral loss of thermalgesic sensation. The MRI of the spinal cord showed inflammation in the right side of the spinal cord at the level of the second and third thoracic vertebrae. The patient was diagnosed with idiopathic transverse myelitis and was started on intravenous high-dose corticosteroids; he showed a favorable clinical course and recovered neurological functions.

Alucinosis peduncular en esclerosis múltiple, síntoma poco común en la expresión de enfermedad desmielinizante

Introducción: La alucinosis peduncular (AP) hace referencia a alucinaciones autodiscriminadas, cuyo origen son lesiones en el mesencéfalo y en el puente. Presentación del caso: Paciente 27 años, femenina, con alucinaciones visuales, auditivas autodiscriminadas por ella misma, sin antecedentes previos de importancia y con lesiones en resonancia magnética cerebral y cervical en el pedúnculo cerebeloso superior, tegmento pontino, y en columna cervical con bandas oligoclonales patrón 2, que cumplían criterios de Mc Donalds para esclerosis múltiple. Discusión: La alucinosis peduncular hace referencia a la presencia de alucinaciones visuales, criticadas por el paciente, con la consecuencia de lesiones de las vías inhibitorias por deaferentación y desinhibición mesencéfalotalámicas, y retinogenículo calcarina, descritas como manifestación de múltiples patologías neurológicas como trauma, afectación vascular, tumores y pocos casos de enfermedad desmielinizante, entre otras. Conclusión: La alucinosis peduncular es una forma atípica de presentación de lesiones pontomesencefálicas descritas en varias patologías; se debe tener en cuenta en la localización de la lesión neurológica; se han reportado pocos casos como síntoma de la enfermedad desmielinizante.

Introduction: Peduncular hallucinosis (PA) refers to self-discriminating hallucinations, these are caused by lesions in the midbrain and pons. Presentation of the case: 27-year-old right handed female patient with visual and auditory hallucinations self-discriminated by the patient, with no prior history of importance and with lesions in cerebral and cervical Magnetic Resonance in the superior cerebellar peduncle, pontine tegmentum, and in the cervical spine with pattern 2 oligo clonal bands, which met Mc Donald's criteria for multiple sclerosis. Discussion: Peduncular hallucinosis refers to the presence of visual hallucinations criticized by the patient, consequence of lesions in the inhibitory pathways with deafferentation and disinhibition of the midbrain-thalamic and retinogeniculus-calcarine pathways. Described as a manifestation of multiple neurological pathologies such as trauma, vascular, tumor and few cases of demyelinating among others. Conclusion: Peduncular hallucinosis is an atypical form of presentation of pontomesencephalic lesions described in several pathologies, it must be taken into account when locating the neurological lesion, few cases have been reported as symptom of the demyelinating disease.

Optic neuromyelitis in relation with juvenile idiopathic arthritis: A case report

Optic neuromyelitis (ONM), also called neuromyelitis optica spectrum (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD) is recognized as an inflammatory autoimmune demyelinating disease of the central nervous system, mediated by autoantibodies against the aquaporin-4 receptor (AQP4-IgG). It predominantly affects the optic nerves and the spinal cord.1-3 It is known that patients with immune disorders are more likely to present other autoimmune diseases, but the relation between juvenile idiopathic arthritis and ONM has not been completely described.5 In this paper, we report a case of a patient with juvenile idiopathic arthritis, presenting with a rapidly progressive neurological condition, who is treated with biological drugs.1-4

La neuromielitis óptica (NMO), también llamada espectro de la neuromielitis óptica (neuromyelitis optica spectrum disorders) se reconoce como una enfermedad inflamatoria, autoinmune, desmielinizante del sistema nervioso central, mediada por autoanticuerpos contra el receptor de acuaporina 4 (AQP4-IgG) que afecta predominantemente a los nervios ópticos y la médula espinal1-3. Es conocido que los pacientes con trastornos inmunitarios tienen más probabilidades de presentar otras enfermedades autoinmunes; sin embargo, no está completamente descrita la asociación entre artritis idiopática juvenil y NMO5. En este escrito se reporta el caso de una paciente que cursa con artritis idiopática juvenil, inició con compromiso neurológico rápidamente progresivo, y es tratada con medicamentos biológicos1-4.

Guillain-Barré syndrome in a COVID-19 patient / Síndrome de Guillain-Barré en paciente con COVID-19

Abstract Coronavirus type 2 is a P-coronavirus whose infection is characterized by a predominantly respiratory clinical picture. However, neurological symptoms are garnering great interest related to pulmonary infection and direct viral invasion of the central nervous system, with a possible association between Guillain-Barré syndrome and SARS-CoV-2 infection. This report describes this relationship in a 44-year-old female patient with classical Guillain-Barré syndrome signs and symptoms on admission, and respiratory signs and symptoms six days prior to the onset of neurological symptoms. There were positive SARS-CoV IgG and IgM blood tests and an epidemiological link of direct contact with people infected with SARS-CoV-2. She required ICU care due to the risk of respiratory failure, along with immunoglobulin treatment, but did not need mechanical ventilation; she improved and was discharged. One month later she consulted again and was thought to have had a Guillain-Barré relapse. She was hospitalized and treated until she progressed and her symptoms resolved. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2204).

Resumen El coronavirus tipo 2 es un P-coronavirus cuya infección se caracteriza por clínica de predominio respiratorio; sin embargo, la sintomatologia neurológica está cobrando gran interés asociada a la infección pulmonar e invasión directa del virus al sistema nervioso central. Siendo posible la aso ciación entre el síndrome de Guillain-Barré y la infección por virus SARS-CoV-2. En este reporte se describe dicha asociación en una paciente femenina de 44 años de edad, con clínica clásica de síndrome de Guillain-Barré al ingreso y clínica respiratoria seis días previos a la instalación de los síntomas neurológicos. Reportándose serologías IgG e IgM para SARS-CoV-positivas y nexo epidemiológico de contacto directo con personas infectadas por SARS-CoV-2. Requirió manejo en UCI por riesgo de falla respiratoria, manejo con inmunoglobulinas, sin requerimiento de ventilación mecánica, presentando mejoría y otorgándose salida. Un mes después reconsulta, se considera recaída de Guillain-Barré, se hospitaliza, se inicia manejo hasta evolución y resolución de síntomas. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2204).

Enfermedades desmielinizantes: leucodistrofia metacromática y esclerosis múltiple, a propósito de un caso / Demyelinating diseases: metachromatic leukodystrophy and multiple sclerosis, a case study

RESUMEN Las enfermedades desmielinizantes son entidades poco frecuentes en la edad pediátrica; tal es el caso de la esclerosis múltiple y la leucodistrofia metacromática, en las cuales intervienen factores genéticos y ambientales, y ambas afectan diferentes estructuras del sistema nervioso central, los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento del individuo. Son afecciones que tiene una evolución progresiva al deterioro neuromuscular: en poco tiempo el paciente entra en un estado neurovegetativo con pérdida de la conciencia, por lo que requieren de atención médica y de enfermería especializada. El propósito de este estudio es presentar un caso de leucodistrofia metacromática, haciendo referencia a su complejo diagnóstico diferencial con la esclerosis múltiple y la aplicación del proceso de enfermería. Paciente masculino de 6 años de edad con antecedentes con antecedentes de diversos episodios de infecciones respiratorias y atelectasias, así como estadía prolongada en unidades de cuidados intensivos. Otros síntomas fueron hipotonía muscular, ausencia de reflejos tendinosos y trastornos audiovisuales. A la edad de 6 años el paciente había perdido todo contacto con el medio, sufrió tetraparesia y frecuentes episodios de convulsiones tónicas. A pesar de los intensos tratamientos y seguimientos en diferentes consultas, falleció a los 6 años de edad por complicaciones respiratorias.

ABSTRACT Demyelinating diseases are infrequent entities in pediatric age; such is the case of metachromatic leukodystrophy and multiple sclerosis, in which genetic and environmental factors take action. both of them affect different structures of the central nervous system, nerves, muscles, organs and individual behavior. These affections have a progressive evolution of the neuromuscular deterioration: soon the patient enters a neurovegetative state with loss of consciousness. Therefore, medical attention and specialized nursing is required. The purpose of this study is to present a case of metachromatic leukodystrophy referring to its complex differential diagnosis with multiple sclerosis and nursing process application. A 6-year-old male patient with record of several respiratory infections and atelectasis, such as extended stay at the intensive care unit. Some other symptoms were muscle hypotonia, lack of tendinous reflexes, and audiovisual disorder. At the age of 6 the patient had lost all contact with the environment, suffered from tetra paresis and frequent tonic seizure episodes. Despite the intense treatments and the follow-ups in several medical consultations, the patient passed away at the age of 6 due to respiratory complications.

Leucoencefalopatía multifocal progresiva, manifestación inicial en paciente con VIH

RESUMEN La leucoencefalopatía multifocal progresiva es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central producido por un virus del género Polyomavirus. Las manifestaciones clínicas pueden ser motoras, sensitivas o cognitivas. Se presenta el caso de un paciente masculino de 32 años de edad con un cuadro de 24 horas de evolución de debilidad de miembro superior e inferior izquierdos que inició de manera insidiosa y progresiva, acompañada de disartria y confusión. Por sospecha de vasculitis cerebral versus enfermedad desmielinizante se inicia bolos de corticoides con lo cual mejora la debilidad. Se solicita estudios de laboratorio en la que se confirma sida. La resonancia magnética con Gadolinio en el que se observa lesiones compatibles con leucoencefalopatía multifocal progresiva. Se inicia tratamiento antirretroviral y es dado de alta sin otras complicaciones.

ABSTRACT Progressive multifocal leukoencephalopathy is a demyelinating disease of the central nervous system caused by a virus of the Polyomavirus genus. The clinical manifestations can be motor, sensory or cognitive. We present the case of a 32-year-old male patient with a 24-hour evolution of weakness in the left upper and lower limb that began insidiously and progressively, accompanied by dysarthria and confusion. Due to suspicion of cerebral vasculitis versus demyelinating disease, corticosteroid boluses are started, which improves weakness. Laboratory studies are requested in which AIDS is confirmed. Gadolinium magnetic resonance imaging shows lesions compatible with progressive multifocal leukoencephalopathy. Antiretroviral treatment is started and he is discharged without other complications.

Experiencia en la unidad de enfermedades desmielinizantes a 2 años / Experience in the demyelinating diseases unit after 2 years

La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante crónica que produce discapacidad progresiva, por lo que el tratamiento se centra en retrasar la progresión, prevenir recaídas y disminuir los síntomas de manera efectiva. Realizamos un estudio observacional, descriptivo, longitudinal, de un solo centro, con los pacientes admitidos en la unidad de enfermedades desmielinizantes, desde diciembre 2017 hasta febrero 2020. Del total de pacientes, 62.5% recibieron tratamiento con ocrelizumab y completaron seguimiento por 12 meses, sin progresión de la enfermedad. Con este estudio, resaltamos la importancia y la efectividad de los tratamientos modificadores de la enfermedad.

Multiple sclerosis is a chronic demyelinating disease that causes progressive disability, so treatment focuses on slowing progression, preventing relapses, and effectively reducing symptoms. We conducted an observational, descriptive, longitudinal, single-center study with patients admitted to the demyelinating diseases unit from December 2017 to February 2020. Of the total number of patients, 62.5% received treatment with ocrelizumab and completed 12-month follow-up, without disease progression. With this study, we highlight the importance and effectiveness of disease-modifying treatments

Caracterización epidemiológica, clínica e imagenológica de pacientes con esclerosis múltiple / Epidemiological, clinical and imaging characterization of patients with multiple sclerosis

RESUMEN Introducción: la esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante, degenerativa, crónica, autoinmune e inflamatoria, que afecta al sistema nervioso central. Esta afección constituye la primera causa de invalidez neurológica en adultos jóvenes. Objetivo: caracterizar a los pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple ingresados en el servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro¼. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y transversal con los pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple ingresados en el servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro¼, Santa Clara, Villa Clara, durante el período de enero 2018 - diciembre 2019; la población de estudio quedó constituida por 30 pacientes. Resultados: el promedio de edad de debut fue de 38,7 años. La relación entre pacientes con color de piel blanca y no blanca fue 9:1, y la de mujeres y hombres de 14:1. La esclerosis múltiple recidivante-remitente representó el 70 %, y el grado mínimo de discapacidad el 60 %. El 48,27 %, 41,37 % y 37,93 % de los pacientes presentaron lesiones supratentoriales, infratentoriales y en número de dos a cuatro, respectivamente. Conclusiones: predominó el sexo femenino con edad de debut entre los 20 a 29 años. Los síntomas más comunes fueron: las alteraciones motoras, sensitivas y cerebelosas. La forma clínica de presentación predominante fue la esclerosis múltiple recidivante-remitente y el grado de discapacidad mínimo. Las lesiones supratentoriales e infratentoriales y la cantidad de lesiones en número dos a cuatro fueron las más frecuentes; la mayoría de los casos presentó cambio de intensidad del cuerpo calloso.

ABSTRACT Introduction: multiple sclerosis is a demyelinating, degenerative, chronic, autoimmune and inflammatory disease that affects the central nervous system. This condition is the leading cause of neurological disability in young adults. Objective: to characterize patients with a diagnosis of multiple sclerosis admitted to the Neurology service at "Arnaldo Milián Castro" Clinical and Surgical University Hospital. Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out in patients with a diagnosis of multiple sclerosis admitted to the Neurology Service at "Arnaldo Milián Castro" Clinical and Surgical University Hospital, Santa Clara, Villa Clara, from January 2018 to December 2019; the study population consisted of 30 patients. Results: the average age at debut was 38.7 years. The ratio between patients with white and non-white skin color was 9: 1, and that of women and men was 14: 1. Relapsing-remitting multiple sclerosis accounted for 70%, and the minimum degree of disability for 60%. The 48.27%, 41.37% and 37.93% of the patients had supratentorial and infratentorial lesions and two to four in number, respectively. Conclusions: female gender predominated with the age at debut between 20 to 29 years. Motor, sensory and cerebellar alterations were the most common symptoms. Relapsing-remitting multiple sclerosis was the predominant clinical presentation and minimal degree of disability. Supratentorial and infratentorial lesions and the number of lesions in number two to four were the most frequent; most of the cases had a change in intensity of the corpus callosum.

Comparación entre las secuencias axiales densidad de protones y T2 en lesiones medulares cervicales de pacientes con esclerosis múltiple / Comparison between Axial Sequences of Proton Density and T2 in Cervical Spinal Lesions of Patients with Multiple Sclerosis

Resumen Introducción: Las secuencias ponderaras en T2 con tiempo de eco largo son tradicionalmente usadas para la evaluación de las lesiones de la médula espinal en esclerosis múltiple (EM). Existen otras secuencias, como la densidad de protones (primer eco T2), que pueden ser útiles en el plano axial pero que no se han estudiado lo suficiente. Objetivos Establecer la concordancia entre la densidad de protones (DP) y las secuencias axiales ponderadas en T2 en las lesiones de la médula espinal cervical en pacientes con EM. Métodos: Se trata de un estudio de concordancia entre secuencias DP y T2 axiales en magneto de 1,5 Tesla en sujetos colombianos. Las imágenes fueron revisadas por dos radiólogos, que determinaron el número de lesiones, así como la intensidad de señal - mediante la relación contraste- ruido (RCR). La comparación se realizó con el coeficiente de correlación y concordancia de Lin. Resultados: Se evaluaron 56 pacientes, 30,36% hombres y 69,64% mujeres. Se encontraron diferentes números de lesiones entre las secuencias axiales DP vs T2 (210 vs 144), coeficiente de concordancia entre el número de lesiones 0,72 (IC95%: 0,6-0,82, error estándar 0,05, desviación estándar 1,37) y en la conspicuidad -RCR- 0,62 (IC95%: 0,48-0,75, SE 0,05, DE 12,25). Conclusión: No encontramos concordancia en la evaluación del número o intensidad de la señal entre secuencias axiales DP y T2. Aunque las secuencias ponderadas en T2 son las más utilizadas, investigaciones recientes han demostrado falta de concordancia e incluso superioridad de las secuencias DP en otros planos, lo que sugiere que es necesario realizar estudios para evaluar la efectividad de las secuencias DP en el plano axial.

Abstract Introduction: Traditionally, T2 long echo time sequences are used for the evaluation of spinal cord lesions in multiple sclerosis. There are other sequences, like proton density (first echo of T2) that may be useful in the axial plane but have not been sufficiently studied. Objectives: To establish the agreement between axial PD and T2 sequences in cervical spinal cord lesions in patients with multiple sclerosis. Methods: This is a concordance study between axial PD and T2 sequences in a 1.5 Tesla magnet. The images were reviewed by two radiologists, who determined the number of lesions and signal intensity with the Contrast to Noise Ratio. The comparison was made with the Lin's concordance correlation coefficient. Results: 56 patients were evaluated, 30.36% men and 69.64% women; there were 210 lesions with PD vs 144 with T2, LCC for the number of lesions was 0.72 (95% CI: 0.6-0.82, SE 0.05) and for conspicuity was 0.62 (95% CI: 0.48-0.75, SE 0.05). Conclusion: This study did not find a satisfactory agreement in the evaluation of the number or signal intensity between PD and T2. Recent research has shown superiority of PD over T2 in other planes, suggesting that further studies are needed to evaluate the effectiveness of PD in the axial plane.

Eficacia de la rehabilitación cognitiva en un paciente con esclerosis múltiple progresiva primaria / Efficacy of cognitive rehabilitation in a patient with primary progressive multiple sclerosis

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica que cursa con la desmielinización y la neurodegeneración a nivel del sistema nervioso central. Existen tres tipos de EM en función de la progresión de la enfermedad, pero la mayor parte de los pacientes tienden a presentar déficits cognitivos. Por lo tanto, resulta imprescindible el desarrollo de programas de entrenamiento cognitivos dirigidos a la mejora de estos déficits y, en definitiva, a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, el objetivo principal de este estudio fue la puesta en marcha de un programa de entrenamiento cognitivo dirigido a un paciente con esclerosis múltiple progresiva primaria (EMPP) a lo largo de un año. Los resultados pusieron de manifiesto que algunos de los déficits cognitivos que presentó inicialmente el paciente mejoraron tras varios meses de intervención. En este sentido, el paciente presentó notables mejoras en el control inhibitorio y la flexibilidad cognitiva. No obstante, los déficits en la velocidad de procesamiento se mantuvieron constantes a lo largo de toda la intervención. Asimismo, aparecieron otros déficits a lo largo de la intervención que remitieron tras la adecuación de los objetivos de intervención. Por todo ello, nuestro estudio reforzó la importancia de la puesta en marcha de los programas de rehabilitación cognitiva dirigidos a pacientes con enfermedades desmielinizantes para paliar las secuelas cognitivas derivadas de las mismas. Además, es importante que estos programas de entrenamiento cognitivo sean revisados periódicamente para adecuar los objetivos del tratamiento.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disease that involves demyelination and neurodegeneration at the level of the central nervous system. Despite the different characteristics of each of the three types of MS, most patients with this disease present significant cognitive deficits. Therefore, it is essential to develop cognitive training programs to improve these deficits and, ultimately, increase the quality of life of these patients. Thus, the main objective of this study was to implement a one-year cognitive training program with a patient with progressive primary multiple sclerosis (PPMS). The results showed that some of the cognitive deficits the patient initially presented improved after several months of intervention. In this regard, the patient presented noteworthy improvements in inhibitory control and cognitive flexibility. However, deficits in processing speed remained constant throughout the intervention. Likewise, other deficits appeared during the intervention that remitted after adapting the intervention objectives to the patient's needs. Therefore, our study reinforces the importance of implementing cognitive rehabilitation programs for patients with demyelinating diseases to alleviate the cognitive sequelae they produce. In addition, it is important to evaluate these cognitive training programs periodically in order to adapt the objectives and improve the patient's functionality.

Consenso para el diagnóstico y tratamiento de la esclerosis múltiple en pacientes del ISSSTE / Consensus for the diagnosis and treatment of multiple sclerosis in ISSSTE patients

Resumen: La esclerosis múltiple es una de las principales enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central, que repercute no solo en lo económico, sino también en lo social. El Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) dispone de la mayor parte de los tratamientos que modifican la evolución de esta enfermedad y para optimizar su uso, un grupo de neurólogos de la institución se reunió para la realización de un documento sobre aspectos generales de diagnóstico y tratamiento denominado Consenso para el Diagnóstico y Tratamiento de la Esclerosis múltiple en pacientes del ISSSTE. El objetivo de este documento es dar recomendaciones de las diferentes alternativas terapéuticas contra la esclerosis múltiple.

Abstract: Multiple sclerosis is one of the main demyelinating diseases of the central nervous system, which impacts not only economically but also socially. The Mexican Institute of Security and Social Services of State Workers (ISSSTE) has most of the disease modifying treatments for this disease and to optimize its use, a group of neurologists from the institution met to make a document on general aspects of diagnosis and treatment called: Consensus for the diagnosis and treatment of multiple sclerosis in ISSSTE patients. The objective of this consensus is to give recommendations on the different therapeutic alternatives against multiple scle- rosis for adults and children.

Enfermedades desmielinizantes en niños: Encefalomielitis diseminada aguda y esclerosis múltiple / Demyelinizing diseases in children. Acute disseminated encephalomyelitis and multiple sclerosis

Se revisan dos de las principales enfermedades desmielinizantes en niños, la encefalomielitis aguda diseminada (EAD) y la esclerosis múltiple (EM). Por sus características fisiopatológicas, etiologías probables, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico, evolución, así como alteraciones atípicas que complican su diagnóstico; cuanto más pequeño es el paciente se necesita estudiar más, antes de llegar al diagnóstico. El Grupo Internacional de Estudio de Esclerosis Múltiple Pediátrica publicó las definiciones operativas para enfermedades desmielinizantes adquiridas del sistema nervioso central: la EAD es monofásica, polisintomática y con encefalopatía. Su duración es de hasta 3 meses, con síntomas fluctuantes y hallazgos en resonancia magnética. La EM se define como síndrome aislado monofocal o polifocal, sin encefalopatía. Actualmente se consideran dos enfermedades diferentes y distinguibles desde el inicio de los síntomas.

The two main demyelinating diseases in children are reviewed. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) and multiple sclerosis (MS). For its physiopathological characteristics, probable etiologies, clinical manifestations, diagnosis, treatment, prognosis, evolution, as well as atypical alterations that complicate its diagnosis, the smaller the child is, more study is needed before reaching the diagnosis. The International Study Group of Multiple Pediatric Sclerosis, published the operating definitions for demyelinating diseases acquired from the central nervous system in children: the ADEM is monophasic, polysymptomatic and with encephalopathy. Its duration is up to 3 months, with fluctuating symptoms and magnetic resonance findings. MS is an isolated monofocal or polyfocal syndrome, without encephalopathy. Currently, two different and distinguishable diseases are considered from the onset of symptoms.

Ensayo pictórico: diagnóstico diferencial radiológico en esclerosis múltiple / Pictory essay: radiological differential diagnosis of multiple sclerosis

La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad inflamatorio-desmielinizante del Sistema nervioso central más prevalente en adultos. La resonancia magnética (RM) juega un rol cada vez más importante en el estudio de esta patología, en especial en su diagnóstico precoz, por lo que la diferenciación imagenológica de variantes frecuentes e infrecuentes de EM con otras patologías de sustancia blanca que comprometen encéfalo y médula espinal es esencial. Mediante una revisión pictórica se ilustrarán características típicas en RM del compromiso por EM y de variantes menos habituales de lesión desmielinizante, y se ilustrarán hallazgos característicos de lesiones relacionadas a vasculopatías inflamatorias y no inflamatorias, encefalomielitis diseminada aguda (ADEM), neuromielitis óptica (NMO) y enfermedades vasculares de la médula espinal que pueden simular EM, con énfasis en el diagnóstico diferencial radiológico.

Multiple sclerosis (MS) is the most prevalent inflammatory-demyelinating disease of the central nervous system in adult population. Magnetic resonance imaging (MRI) has an increasingly important role, especially in early diagnosis, so the imaging differentiation of frequent and infrequent variants of MS with other white matter diseases of brain and spinal cord is essential. Through a pictorial essay we show typical MR features of MS and more infrequent variants of demyelinating lesions and illustrate characteristic imaging findings of inflammatory and non-inflammatory vasculopathies, acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), neuromyelitis optica (NMO) and vascular diseases of spinal cord that may simulate MS, with emphasis on imaging differential diagnosis.

Enfermedades desmielinizantes / Demyelinating disorders

Las enfermedades desmielinizantes constituyen un grupo de afecciones de etiología autoinmune dirigida contra la mielina del sistema nervioso central. En muchos casos, el inicio del cuadro es precedido por una infección viral inespecífica. La esclerosis múltiple evoluciona con recaídas y remisiones con déficit neurológicos polifocales, siendo los más frecuentes la neuritis óptica, la mielitis transversa y el compromiso de tronco encefálico. Se caracteriza por lesiones hiperintensas que se observan en una resonancia magnética nuclear (RMN) en T2 y FLAIR peri-ventriculares y peri-callosas, cerebelo, tronco y médula espinal. La neuromielitis óptica se caracteriza por la presencia de neuritis óptica y mielitis transversa asociada a síndrome de área postrema y diencefálico. Las lesiones en RMN se distribuyen en los sectores ricos en acuaporina-4 (AQP-4): hipotálamo, peri tercer y cuarto ventrículo, nervios ópticos y médula espinal. Los anticuerpos anti AQP4 ayudan al diagnóstico aunque no son esenciales para el mismo. La encefalomielitis diseminada aguda es un cuadro clásicamente monofásico caracterizado por una encefalopatía aguda asociada a lesiones en RMN hiperintensas en T2 y FLAIR bilaterales, asimétricas, de gran tamaño y de bordes irregulares. En los tres casos, el líquido cefalorraquídeo (LCR) puede mostrar pleocitosis e hiperproteinorraquia. La presencia de bandas oligoclonales en LCR es característica de la esclerosis múltiple. En todos los casos, el tratamiento agudo incluye corticoides a altas dosis por vía endovenoso y en caso de no respuesta, plasmaféresis. Tanto la esclerosis múltiple como la neuromielitis óptica requieren tratamiento a largo plazo para evitar nuevas recaídas ya que se trata de enfermedades recurrentes.

Demyelinating diseases are a group of conditions of autoimmune etiology directed against the myelin of the central nervous system. In many cases, the onset of the illness is preceded by a nonspecific viral infection. Multiple sclerosis is a disease that evolves with relapses and remissions with polyfocal neurological deficits, being the most frequent optic neuritis, transverse myelitis and encephalic trunk involvement. Typically, magnetic resonance image (MRI) shows peri-ventricular, peri-callosal, cerebellum, brain stem and spinal cord hyperintensive lesions in T2 and FLAIR weighted images. Optic neuromyelitis is characterized by the presence of optic neuritis and transverse myelitis associated with the postrema and diencephalic area syndrome. MRI lesions are distributed in sectors rich with aquaporine-4 channels (AQP-4): hypothalamus, third and fourth ventricle, optic nerves and spinal cord. Finding anti AQP4 antibodies is useful for the diagnosis although they are not essential for it. Acute disseminated encephalomyelitis is typically a monophasic condition characterized by acute encephalopathy associated with hyperintense MRI large, bilateral and irregular asymmetric lesion in T2 and FLAIR weighted images. In all three cases, cerebral spine fluid (CSF) can show pleocytosis and hyperproteinorrachia. The presence of oligoclonal bands in CSF is characteristic of multiple sclerosis. In all cases, acute treatment includes high dose intravenous corticosteroids and plasmapheresis in non-responsive cases. Both multiple sclerosis and optic neuromyelitis require long-term treatment to prevent relapse and recurrent diseases.

Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz / X-linked adrenoleukodystrophy: a report of three cases. The importance of early diagnosis

La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.

X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.

Costo-efectividad del tratamiento con interferón beta en pacientes con síndrome clínico aislado de alto riesgo en Colombia / The cost-effectiveness of interferon beta treatment in patients with a clinically isolated syndrome in Colombia

Introducción. En 85 % de los pacientes con esclerosis múltiple se presenta como manifestación inicial un primer evento desmielinizante o síndrome clínico aislado. En estos casos, el tratamiento con interferón beta retrasa hasta dos años la progresión a esclerosis múltiple. Sin embargo, en Colombia este medicamento es costoso. Objetivo. Determinar si el tratamiento del síndrome clínico aislado con interferón beta es costo-efectivo al retrasar la esclerosis múltiple en dos años. Materiales y métodos. Se realizó un análisis de costo-efectividad empleando un árbol de decisiones basado en la perspectiva del paciente y la sociedad. A partir de una revisión sistemática de la literatura y de conceptos de expertos se definieron las diversas probabilidades. Los costos de la enfermedad se calcularon por medio de la revisión de historias y la aplicación de encuestas a los pacientes atendidos en el Hospital Universitario San Ignacio. Para controlar la incertidumbre se realizó un análisis de sensibilidad mediante una simulación de Monte Carlo con mil pacientes. Resultados. El costo del tratamiento con interferón sobrepasa los Col$ 95´000.000 (US$ 50.000) por paciente durante los dos años. Aproximadamente, 80 % corresponde a los costos del medicamento. El costo de la recaída se acerca a Col$ 39´139.200 (US$ 21.744), y los costos indirectos corresponden a Col$ 10´958.400 (US$ 6.088). La tasa representativa del mercado fue de Col$ 1.800. Con el tratamiento se ganan sólo 0,06 años de vida ajustados por discapacidad (AVAD) adicionales. La razón de costo-efectividad ‘incremental´ (sic.) supera el umbral, incluso en el análisis de sensibilidad. Conclusión. La administración de interferón beta en pacientes con síndrome clínico aislado de alto riesgo en los primeros dos años no es costo-efectiva en Colombia.

Introduction: Approximately 85% of patients with multiple sclerosis have an initial demyelinating event. Treatment with interferon beta delays the progression of multiple sclerosis for nearly two years in patients with a clinically isolated syndrome. In Colombia, interferon is very expensive when compared to other countries. Objective: We sought to determine the cost-effectiveness of a two-year interferon beta treatment within Colombia in patients with a clinically isolated syndrome. Materials and methods: Based on patient and society perspectives, a cost-effectiveness analysis was conducted using a decision tree. A variety of probabilities were defined after a systematic review of the available literature. The disease costs were calculated by reviewing medical charts at the Hospital San Ignacio University and surveys completed by multiple sclerosis patients. To control for uncertainty in these data, analysis of approximately one-thousand patients was performed using Monte Carlo methods. Results: The two-year treatment cost per patient exceeds Col$ 95,000,000 (US$ 50,000). Approximately 80 % of this cost corresponds to medications (US$ 40,500). The price of relapse and indirect costs totals Col$ 41,632,149 (US$ 21,744) and Col$ 11,656,389 (US$ 6,088), respectively. Treatment represents an increase of 0.06 quality-adjusted life years (QALY). The incremental cost-effectiveness ratio exceeds the threshold, regardless of the use of Monte Carlo methods for analysis. Conclusion: Administering interferon beta over the course of two years to high-risk patients with a clinically isolated syndrome is not cost-effective within Colombia.

Fingolimod para la esclerosis multiple / Fingolimod for multiple sclerosis

El fingolimod fue la primera terapia oral para la Esclerosis Múltiple (EM) aprobada en el mundo, como agente modificador de la enfermedad en la forma recurrente remitente (EMRR). Es un profármaco inmunosupresor que muestra una estrecha homología estructural con la esfingosina. La aprobación de su uso tiene soporte científico en los ensayos clínicos colaborativos TRANSFORMS Y FREEDOMS. Los efectos adversos graves reportados durante los estudios, en más de dos pacientes fueron carcinoma basocelular, bradicardia dentro de las primeras seis horas de administración, infección del tracto respiratorio inferior y dos pacientes fallecidos: por encefalitis herpética una, el otro por el virus varicela zóster. Existe riesgo en 0.3% de los casos, de desarrollar edema macular.

Fingolimod was the first oral therapy for Multiple Sclerosis approved worldwide as a disease-modifying treatment for the relapsing-remitting form. It Is an immunosuppressant prodrug, homologue with sphingosine. The approval for its application has scientific support in two collaborative clinical trials: TRANSFORMS and FREEDOMS. Serious side effects reported during these studies (in more than two patients) were basal cell carcinoma, bradycardia within the first six hours of administration and lower respiratory tract infection. Two patients died: one of them with herpetic encephalitis and the other one of a varicella zoster infection. There is 0.3% risk of developing macular edema.

Remielinización total en un paciente con diagnóstico de Esclerosis Múltiple remitente recurrente en tratamiento con Interferón beta 1a / Total remyelination in a patient with relapsing remitting Multiple Sclerosis in treatment with Interferon beta 1a

INTRODUCCIÓN: La Esclerosis Múltiple es una enfermedad crónica desmielinizante, de etiología desconocida, que afecta al sistema nervioso central. Aqueja principalmente a mujeres entre 20 y 40 años, siendo una de las principales causas de discapacidad en población joven. Ocurre por un proceso inflamatorio autoinmune en la sustancia blanca del sistema nervioso central, generando lesiones desmielinizantes que son causantes de la sintomatología. Su forma de presentación clínica es variable, siendo la más frecuente la forma Remitente Recurrente, que se caracteriza por recuperaciones entre los episodios de reagudización, que en la mayoría de los casos con son completas. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de 21 años, sexo femenino, con diagnóstico de esclerosis múltiple remitente recurrente, que en control médico, luego de seis meses desde confirmado el diagnóstico e iniciado el tratamiento con Interferón beta 1a y estando asintomática, presenta remielinización total de todas las lesiones objetivado a través una resonancia nuclear magnética sin hallazgos patológicos. DISCUSIÓN: La remielinización de las lesiones, causante de la remisión de los síntomas, suele ser parcial y con mielina más delgada, la que se identifica en la resonancia nuclear magnética como “placas de sombra”. La remielinización total de todas las lesiones del sistema nervioso central ha sido escasamente descrita, presentándose sólo en un 2,6 por ciento de los pacientes, y plantea la presencia de factores intrínsecos aún desconocidos involucrados en la capacidad de regeneración de la mielina a nivel central, abriendo una nueva línea investigativa.

INTRODUCTION: Multiple Sclerosis is a chronic demyelinating disease, with unknown etiology, that affect the central nervous system. Mainly affects women between 20 and 40 years old, and is one of the most important causes of young people disability. It happens because an autoimmune inflammatory process in the white matters at the central nervous system, producing demyelinating lesions that causes the symptoms. The clinical presentation is changeable, the most frequent is the relapsing remitting form, it is marked by periods of improvement between worsening ones, which in most cases is not complete. CASE REPORT: Female, 21 years old, with the diagnoses of relapsing-remitting multiple sclerosis, that in a medical control, after six months since the diagnosis confirmation and the beginning of the treatment with interferon beta 1a and without symptoms, has a total remyelination of the injuries at the central nervous system, without pathological evidence at the magnetic resonance imaging. DISCUSSION: The remyelination of the injuries, that cause the remission of the symptoms, is usually partial with lower quality myelin, which is thinner and is identify by magnetic resonance imaging as “shadow plaques”. The total remyelination of all the injuries at the central nervous system is scantily reported, only in 2.6 percent of the patients, and propose that inherent factors are involve at the myelin regeneration process, opening a new investigative line.

Neuromielitis óptica tratada inicialmente como esclerosis múltiple: a propósito de un caso / Neuromyelitis optica initially treated as multiple sclerosis: a propos a case

Introducción: El síndrome de Devic o neuromielitis óptica (NMO) es una entidad clínica infrecuente autoinmune, desmielinizante e inflamatoria que se caracteriza por la presencia de hallazgos clínicos, imagenológicos y de laboratorio que evidencian neuritis óptica, mielitis aguda con lesión longitudinal de más de tres segmentos medulares y seropositividad para anticuerpos IgG específicos para el canal de acuaporina 4. Caso: Presentamos el caso de una mujer de 28 años con diagnóstico inicial de Esclerosis múltiple de hace 14 meses, quien consulta al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Jorge de Pereira por disminución progresiva de la fuerza en miembros inferiores y retención urinaria con cinco días de evolución. Como antecedentes refiere neuritis óptica bilateral en tratamiento con Interferón Beta, con pobre mejoría clínica y corticoide parenteral para los cuadros agudos. Se realiza resonancia magnética de columna vertebral que reporta columna lumbar sin alteraciones y columna dorsal con mielopatía en los segmentos T5-T8, posible desmielinización. Cuadro hemático, química sanguínea, Proteína C Reactiva, complemento C3 y C4 dentro de los rangos normales. Discusión: La presentación aislada de neuritis óptica como debut en un cuadro clínico nos lleva a sospechar inicialmente en una enfermedad desmielinizante tipo esclerosis múltiple, lo que puede alterar el manejo inicial de los pacientes con neuromielitis óptica de base.

Background: Devic’s syndrome or neuromyelitis optica (NMO) is an autoimmune, inflammatory and demyelinating uncommon clinical entity characterized by the presence of clinical, imagining and laboratory evidence of optic neuritis, acute myelitis with longitudinal injury in more than three spinal segments and finally, NMO IgG seropositive for antibodies specific for the aquaporin channel 4. Case: We report a 28 years old woman diagnosed with multiple sclerosis 14 months ago, who consulted to emergency of Hospital Universitario San Jorge from Pereira by progressive reduction of strength in lower extremities and unrinary retention with duration of five days. She had a history of bilateral optic neuritis in treatment with interferon Beta 1-B, with poor clinical improvement, and parenteral corticosteroid for acute symptoms. Is performed a spinal Magnetic Resonance Imaging (MRI) reported a lumbar spine without changes and a dorsal spine with myelopathy in segments T5-T8, possible demyelinitation. Blood count, blood chemistry, C Reactive Protein, complement C3 and C4 within normal ranges. Discussion: The presentation of isolated optic neuritis as a clinical debut leads us to suspect initially in a demyelinating disease, multiple sclerosis type which can alter the initial management of patients with NMO.